فجوات في البيانات الجينية تؤخر تشخيص الأمراض النادرة بإنجلترا

كشف تحقيق صحفي عن مشكلة تواجه خدمات الجينوم التابعة لهيئة الخدمات الصحية في إنجلترا، حيث تبين أن ثلاثة من أصل سبعة معامل جينومية لا تشارك المعلومات المتعلقة بالمتغيرات الجينية المكتشفة مع قواعد البيانات العامة بشكل منتظم، مما قد يعيق عملية الوصول إلى تشخيص دقيق للأمراض النادرة.

أهمية مشاركة البيانات الجينية في التشخيص

تكمن أهمية البيانات الجينية في مساعدة الأطباء على تحديد تأثير المتغيرات الجينية المكتشفة، خاصة عندما تكون هذه المتغيرات نادرة أو غير مدروسة بشكل كافٍ. وتعتمد عملية التشخيص على مقارنة النتائج بحالات أخرى عبر قواعد بيانات عامة مثل قاعدة كلين فار، والتي تساهم في تفسير المتغيرات الجينية طبياً. ويؤدي نقص تحديث هذه القواعد إلى تقليص الأدلة المتاحة أمام الباحثين والمتخصصين.

تفاوت في أداء المعامل الجينومية

أظهرت المعلومات وجود تفاوت بين مراكز الجينوم في طريقة التعامل مع البيانات؛ حيث ذكرت مراكز الجنوب الشرقي، والجنوب الغربي، والشمال الشرقي ويوركشاير أنها لا ترسل المتغيرات بصورة روتينية إلى قاعدة كلين فار. وفي المقابل، تبين أن المراكز الأربعة الأخرى المشاركة تعاني من تراكم متغيرات لم يتم إرسالها بعد، مع وجود اختلافات في طبيعة المعلومات المرفوعة.

أسباب تأخر مشاركة المعلومات

أرجعت المعامل التي لم تطبق المشاركة المنتظمة أسباب التأخير إلى نقص الموظفين والوقت اللازم لإتمام عملية إرسال البيانات. كما أشارت إلى تحديات تتعلق بالحاجة لتطوير سياسات وإجراءات داخلية، بالإضافة إلى مشكلات مرتبطة بالبنية التكنولوجية والأنظمة المستخدمة. وتخطط هذه المراكز لتنفيذ عملية المشاركة الروتينية خلال عام 2026.

تأثير النقص على مرضى الأمراض النادرة

تنعكس هذه المشكلة بشكل مباشر على المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة ويبحثون عن تفسيرات لحالاتهم الصحية. وأشارت حالات واقعية إلى أن عدم انتظام مشاركة البيانات يترك فجوات في الأدلة التي يعتمد عليها الأطباء، مما يؤثر على دقة التشخيص وإمكانية إعادة تقييم الحالات عند ظهور معلومات علمية جديدة.

تحديات التكنولوجيا وخصوصية البيانات

يرى الخبراء أن القضية تبرز تحديات واسعة في أنظمة تكنولوجيا المعلومات داخل الخدمات الصحية، خاصة مع التطور المتسارع في مجال الجينوم وضخامة حجم البيانات الناتجة. وفي الوقت نفسه، يشدد المتخصصون على ضرورة أن تتم مشاركة البيانات بصورة آمنة ومسؤولة تضمن احترام خصوصية المرضى والموافقات المتعلقة باستخدام معلوماتهم الصحية.